متلازمة برادر ويلي

الصحة

متلازمة برادر ويلي هي وراثية نادرةعلم الأمراض ، لا يتم إنشاء نوع من انتقال وراثي منها حتى الآن. لأول مرة تم وصف متلازمة برادر ويلي في عام 1959 من قبل أطباء الأطفال السويسري إتش ويلي وأ. برادر ، الذي يدين باسمهم. يسمى هذا المرض أيضا متلازمة ثلاثة "hypo" (hypotonia ، قصور الغدد التناسلية ، hypomentia): انخفاض ضغط الدم والعضل وقصور الغدد التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، في الصورة السريرية هناك نمو صغير و acromicry - حجم صغير من اليدين والقدمين. هذا المرض هو عبارة عن مجموعة من العيوب الوراثية التي تنتقل عن طريق النوع المتنحي ، و غالبا ما توجد متلازمة بشكل متقطع ، ولكن هناك بيانات عن الحالات العائلية. كقاعدة ، لا تكشف الدراسات الخلوية الوراثية عن الانحرافات.

لهذا المرض ، وهو مزيج منمع مثل هذه الأمراض مثل التخلف العقلي الحاد مع السمنة الدماغية ، والنمو الصغير ، التناسلية وظاهرة خلل التنسج. أهمية كبيرة في التسبب في هذا الاضطراب يعزى إلى خلل في الوطاء. لا توجد طرق فعالة للوقاية والعلاج المحدد لمتلازمة برادر-ويلي الآن.

هناك مرحلتان في تطور المرض. بعد الولادة بقليل ، يعاني الطفل من انخفاض حاد في ضغط العضلات. الأعراض شديدة لدرجة أن الأطفال لا يستطيعون القيام بحركات تلقائية ، وأسوأها ، لا يستطيعون الإمتصاص ، لذا يجب إطعامهم من ماصة أو من خلال مسبار. نتيجة انخفاض ضغط الدم الشديد في العضلات هو التأخير في تشكيل وظائف الحركية والستاتيكية - لا يستطيع الأطفال حمل رؤوسهم ، الجلوس ، إلخ. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ميل إلى انخفاض حرارة الجسم.

تطوير المرحلة القادمة يحدث من خلالبضعة أسابيع (أشهر) ، عادة بنهاية بداية السنة الثانية من الحياة. تنخفض أعراض انخفاض ضغط الدم ، وتطور الشره المرضي ، حيث يعاني الأطفال من شعور دائم بالجوع ، ويبحثون بنشاط عن الطعام. ونتيجة لذلك ، تبدأ البدانة بالتطور ، والتي لها شكل مميز جدا لتوزيع الدهون تحت الجلد - يقع معظمها على الأطراف القريبة (الوركين والكتفين) والجذع ، مما يؤدي إلى أن تصبح اليدين والقدمين صغيرة بشكل غير متناسب. بالإضافة إلى ذلك ، في هذه المرحلة من المرض يتجلى التخلف العقلي نفسه: يصبح الكلام صعباً ، تصبح المفردات محدودة للغاية. سمة من ظهور قصور الغدد التناسلية: في الأولاد يتجلى في نقص تنسج القضيب ، في الفتيات - في نقص تنسج الشفرين. في معظم الحالات ، يصاحب متلازمة برادر-ويلي مرض السكري.

الأساس لتشخيص هذا المرض هواكتشاف مجموعة من الأعراض النموذجية ، حيث لا تكشف الدراسات الخلوية الوراثية والنمط الجزيئي عن أي خصوصيات. من المقبول التمييز بين مجموعتين رئيسيتين من العلامات السريرية: تلك التي لوحظت منذ لحظة الولادة إلى ثلاث سنوات وتظهر في عمر أكثر من ثلاث سنوات. تتضمن المجموعة الأولى من العلامات: انخفاض الوزن عند الولادة ، انخفاض ضغط العضلات ، وصعوبة التغذية. غالباً ما تشير الأمهات إلى تذبذب الجنين الضعيف جداً في فترة ما حول الولادة. في بعض الأحيان تصل إلى ستة أشهر من العمر هناك زيادة النعاس ، ونوبات من الخمول وانقطاع النفس. تأخر نمو الحركي النفسي المميز و dysmorphia (العين على شكل اللوز ، القطر العريض ذو الأضلاع الثنائية و زوايا الفم المنخفضة).

متلازمة برادر-ويلي لديها بعضالتشابه المظهري مع مثل هذا المرض الخلقي مثل قصور الغدة الدرقية ، والذي يتميز أيضا انخفاض ضغط الدم ، وترسب الدهون المفرطة في الأماكن النموذجية ، وتأخر النمو والتطوير النفسي.

في ضوء وجود مجموعة واسعة منالأمراض التي تتلقى اسمها لأول مرة وصف عالمهم ، هناك بعض الارتباك. غالباً ما يُطلق على متلازمة برودر ويلي اسم "مرض ويلي براندت" ، على الرغم من أن المرض لا علاقة له على الإطلاق بسياسة ويلي براندت الألمانية ، التي كانت رابع مستشارة ألمانيا الاتحادية (1969-1974).

التعليقات (0)
أضف تعليق