خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية: التشخيص والعلاج

الصحة

الخلل الخلقي للقشرة الكظريةمجموعة واسعة من الأمراض الوراثية التي تنشأ نتيجة لعيوب في مركبات عبور البروتين. في هذه المقالة ، سنتحدث عن ماهية هذه الأمراض ، وكذلك عن طرق تشخيصها وعلاجها.

بضع كلمات حول المرض نفسه

الغدد الكظرية تفرز مجموعة خاصةالهرمونات التي تلعب دوراً فعالاً في عمليات تطوير ونمو الكائن الحي بأكمله. وبعبارة أخرى ، يشار إلى الخلل الخلقي للقشرة الكظرية باسم متلازمة الأدرينوجين أو فرط تنسج قشرة الغدة الكظرية.

خلقي خلقي من قشرة الغدة الكظرية

لذلك ، فإن ظهور أمراض الغدة الكظريةعادة ما ترتبط المجموعة بانخفاض في إنتاج الكورتيزول. وهذا ، بدوره ، هو سبب زيادة إفراز الهرمون الموجه لقشر الكظر. وهكذا ، يطور المرضى سماكة كبيرة لقشرة الغدة الكظرية.

مشكلة المرض في العالم الحديث

الخلل الخلقي للقشرة الكظريةمرض تنتقل عن طريق الميراث. في هذه الحالة ، لوحظ هذا المرض مع نفس التردد كما هو الحال في الأفراد من الجنس الأنثوي ، وفي الذكور. هناك العديد من الأنواع السريرية لكل مرض ، ويتعارض كل واحد منها تقريبًا مع الحياة. هذا هو السبب في وفاة الأطفال المصابين بهذا المرض عند الولادة.

كما هو مبين في الإحصاءات الطبية ، خلقيوغالبا ما يحدث خلل في قشرة الغدة الكظرية نتيجة للكشف عن عيوب هيدروكسيلاز الحادي والعشرين. أيضا انتشار هذا المرض يعتمد على السباق. على سبيل المثال ، إذا أخذت ممثلين عن الجنس الأبيض ، فسيتم رؤية هذا المرض في طفل واحد من أصل 14 ألف. في حين أن الإسكيمو سيكون لديهم كل مائتين وثمانية وثلاثون مريضا.

لحسن الحظ ، حتى الآن ، فإن مشكلة مكافحةيتم حل هذه الأمراض تماما ، ولكن فقط في معظم البلدان المتقدمة في العالم. إذا تم اكتشاف هذا المرض حتى في مرحلة الرضاعة ، يقوم العاملون الصحيون بإجراء دراسات خاصة تساعد على تحديد المرض الخلقي في أقرب وقت ممكن. وبالتالي ، فمن الممكن أن تبدأ العلاج الهرموني المحدد بشكل صحيح حتى قبل ظهور أول أعراض قصور الغدة الكظرية.

العوامل التي تزيد من المخاطر

الخلل الخلقي الأكثر شيوعا من القشرةتنشأ الغدة الكظرية إذا تم اكتشاف المرض على الأقل لأحد الوالدين ، أو إذا كان الوالدان حاملان مباشران للجين المسؤول عن عبور البروتينات اللازمة لإنتاج هرمونات قشرة الغدة الكظرية. إذا تم العثور على هذا الجين في كلا الوالدين ، عندئذ يكون هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يتم تشخيص هذا الجنين بهذا المرض.

ما يؤدي إلى تطوير الخلل الوظيفي

من المهم جدا أن نفهم كيف يمر بالضبطآلية لتطوير الخلل في قشرة الغدة الكظرية. يجدر النظر في أنه نتيجة لنقل غير صحيح من البروتينات ، فإن كمية الألدوستيرون والكورتيزول في الغدة الكظرية تنخفض. وهذا هو السبب وراء زيادة إنتاج هرمون الموجه لقشر الكظر عن طريق الغدة النخامية. هذا الهرمون هو المسؤول عن تنظيم الأداء السليم للغدد الكظرية.

فقدان الملح شكل من خلل الوظيفة القشرية الكظرية

إذا تم إنتاج هرمونات قشرة adrenocorticotropicفي كميات كبيرة جدا ، وهذا يؤدي إلى ظاهرة مثل تضخم. أيضا ، سيكون هناك زيادة إفراز هرمونات الذكورة. تركيز كبير من الأندروجين يؤدي إلى تشوهات الأعضاء التناسلية ، فضلا عن النمو المفرط للشعر على الوجه وفي جميع أنحاء الجسم.

أشكال المرض

في الممارسة الطبية ، هناك ثلاثة أشكال من هذا المرض:

  1. غير معقدة ، أو شكل viril. عادة ما يحدث هذا النموذج مع وجود عجز طفيف في بروتين هيدروكسيلاز الحادي والعشرين.
  2. يتميز شكل الضعف للخلل الخلقي لقشرة الغدة الكظرية بنقص أعمق من هذا الإنزيم.
  3. ينشأ التنوع الهائل من نقص كبير في الإنزيم 11b - hydrolactase.

أعراض المرض

وعادة ما يرافق النموذج الأول وجود مثل هذاأعراض مثل البظر مثل القضيب ، كبير الأصفار الشفوية أو الجيوب الأنفية البولي التناسلي في الفتيات. في الأفراد من الذكور والإناث على حد سواء ، لوحظ تطور سريع للغاية ليس فقط الطائرة المادية ، ولكن أيضا الجنسي. علاوة على ذلك ، يتمتع الأولاد بنوع من الشذوذ الجنسي ، وتتمتع البنات بتطور جنيني مختلف.

Soltering شكل من الخلل اللحاء الخلقيةعادة ما تلاحظ الغدة الكظرية عند الأطفال. بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يتم إضافة الانتهاكات الخطيرة الأولى لقشرة الغدة الكظرية. في الوقت نفسه ، لا زيادة الشهية ، الأيض بالكهرباء ، ووزن الجسم بشكل ملحوظ. بالإضافة إلى ذلك ، في كثير من الأحيان يتطور انخفاض ضغط الدم ويحدث الجفاف للكائن الحي. إذا لم يكن بالإمكان التعرف على العلامات في المراحل الأولى من المرض ، فهناك خطر كبير للوفاة في وجود ظاهرة الانهيار. إذا تم اختيار العلاج المناسب من البداية ، فعندئذ مع العصر يمكن استبعاد مثل هذه الظواهر تمامًا.

خلقي خلقي من القشرة الكظرية في الأطفال

خلقيّة قصور قشرة الكظر في النساءيؤدي إلى تغيير في هيكل الأعضاء التناسلية الخارجية. وفي الوقت نفسه ، لا يؤثر العدد الكبير من هرمونات الذكورة التي يفرزها الأندروجين على تمايز الأعضاء التناسلية الأنثوية الداخلية. عادة ما يكون نمو المبايض والرحم أمر طبيعي. الأعضاء التناسلية الخارجية غير منتظمة الشكل في وقت ولادة الفتاة. في الممارسة الطبية ، كانت هناك العديد من الحالات عندما تم تعيينها على ذكر المذكر عند ولادة الفتاة.

بسبب الآثار السلبية للأندروجيناتيبدأ المرضى في النمو بسرعة كبيرة من الولادة. في وقت مبكر جدا لديهم خصائص جنسية ثانوية. بالإضافة إلى ذلك ، جميع المرضى لديهم نمو منخفض وجسم غير متناسب إلى حد ما. لا يزال الحوض ضيقًا جدًا ، والأكتاف عريضة جدًا. في هذه الحالة ، فإن الذكور لا تبدأ في زراعة الغدد الثديية ، ولا يظهر الحيض. في نفس الوقت ، يتحور الأعضاء التناسلية الخارجية ، يظهر خط الشعر على الجسم كله ، ويصبح الصوت أقل من أي وقت مضى.

المرضى الذكور تتطور وفقا لمع نوع الشذوذ الجنسي. حتى في مرحلة الطفولة ، يمكنك ملاحظة تضخم الأعضاء التناسلية ، وعادة ما يكون للخصيتين حجم صغير. في فترة المراهقة ، غالبًا ما يصاب المرضى بتكوينات ورمية على الخصيتين. في كثير من الأحيان يعاني الرجال المصابون بهذا المرض من العقم.

شكل غير كلاسيكي من خلل الوظيفة القشرية الكظرية

شكل ارتفاع ضغط الدم من المرضيتميز أيضًا بكل الأعراض المذكورة أعلاه ، ولكن أيضًا مصحوبًا بارتفاع ضغط الدم. عند إجراء مسوحات خاصة ، يلاحظ الأطباء مثل هذه المؤشرات: وجود البروتين في البول ، وحدود القلب المتوسعة ، وأوعية القاع يتم تغييرها.

شكل غير كلاسيكي للمرض

شكل غير كلاسيكي من الخلل القشري الخلقيتعتبر الغدة الكظرية أبسط وأسهل شكل من أشكال المرض. في هذه الحالة ، يتم إنتاج 21-hydroxylase في حجم أقل بقليل من المعتاد. في هذه الحالة ، عادة ما تظهر الأعضاء التناسلية لكل من الرجال والنساء بشكل صحيح ، ولا يمكن رؤية العلامات الأولى لمرض ما إلا بعد فترة المراهقة. في معظم الأحيان ، يظهر الشكل غير الكلاسيكي للخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية في النساء اللواتي يعانين من مشاكل كهذه:

  • انتهاكات دائمة في دورة الحيض ؛
  • شكل متوسط ​​أو شديد من حب الشباب.
  • لا يمكنك الحمل ؛
  • بعض المناطق على الجسم الحصول على شعري المذكر.

في معظم الأحيان ، فإن الانحرافات طفيفة ، لذلكلم يتم توفير أي تأثير على وظيفة الإنجاب. تجد النساء عند محاولة الحمل مع وجود المرض "خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية". عادة لا يسبب الشكل غير التقليدي ، الذي يعامل فقط في النساء ، اضطرابات خطيرة في الذكور. لذلك ، لا ينصح بالعلاج.

تشخيص المرض

من المهم جدا تحديد في مرحلة الطفولةمرض كخلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية. التشخيص يسمح لك بتحديد شكل المرض ، ويساعد على فهم العلاج الإضافي.

الخلقية الخلقية لقشرة الغدة الكظرية موروثة بالنوع

لجميع الأطفال الذين ولدوا مع شذوذ واضح فيهيكل الأعضاء التناسلية الخارجية ، الأطباء إجراء تشخيص خاص ، والذي يسمح لك بتحديد لونين الجنس ، وكذلك تحديد النمط النووي. في معظم الأحيان ، في الشكل الخلقي لهذا المرض في المرضى الصغار ، هناك كمية مفرطة من هرمون الذكورة في الدم. لتحديد مستواها ، يجب إجراء اختبار فحص. عادة ما يظهر هذا الاختبار أن تركيز هذا الهرمون في الدم يتم تجاوزه عدة مرات.

كما هو معروف ، الخلل الخلقي للقشرةالغدد الكظرية في الأطفال يرافقه نمو سريع جدا من الأنسجة العظمية. من أجل دراسة هيكله وهيكله ، يستخدم الأطباء طريقة التشخيص الأساسي. في هذه الحالة ، يتم إجراء الأشعة السينية ، ويمكن تحديد عمر العظم للمريض بالفعل من الصور. إذا كانت هناك أمراض ، فعادة ما تكون حالة جميع المفاصل والعظام حسب العمر أسرع بكثير من عمر المريض.

إذا شهدت الفتيات عند الولادة علامات خنوثة ، فإن الأطباء يجرون الموجات فوق الصوتية للأعضاء التناسلية الأنثوية. في هذه الحالة ، لا يختلف هيكلها عادة عن القاعدة.

أيضا في السنة الأولى من حياة الطفل ، والأطباء السلوكالتشخيص التفاضلي. يسمح لك بتحديد ما إذا كانت الخنوثة خاطئة أم حقيقية. في هذه الحالة ، تكون طريقة التشخيص karyotyping. وبالطبع ، من الضروري تحديد مستوى هرمون الذكورة الذكري.

خلل adrenocortical الخلقية في النساء

بالإضافة إلى الطرق المذكورة أعلاه ، يتم أيضًا تحليل البيانات المتعلقة بالأمراض. يمكن أن يسمى المعيار الرئيسي والأهم مستوى 17-hydroxyprogesterone.

خلل خلقي من قشرة الغدة الكظرية في الأطفاليمكن الكشف عنها في وقت مبكر من اليوم الرابع أو الخامس بعد الولادة من خلال إجراء مثل فحص الأطفال حديثي الولادة. ينطوي هذا التحليل على اختبار 17-هيدروكسي بروجسترون في الدم المأخوذ من الكعب. سيساعد إجراء مثل هذا التحليل على معرفة وجود علم الأمراض في الأيام الأولى من الحياة. هذا سوف يساعد على بدء العلاج في الوقت المناسب.

طرق العلاج

خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية ،يجب أن تعالج أعراض التي وصفت أعلاه ، بسبب طبيعة فطرية ، مع العلاج ببدائل ثابتة مع دواء مثل بريدنيزولون ، وكذلك مع جميع أنواع نظائرها. المدخول المستمر من الجلايكورتيكويد في الجسم له التأثير الأكثر إيجابية عليه. من ناحية ، يمكن لهذه المواد القضاء على قصور الغدة الكظرية من أصل فطري. من ناحية أخرى ، يمكن أن الأدوية التي تحتوي على الهرمونات قمع الإفراط المفرط لهرمون adrenocorticotropic. بالإضافة إلى ذلك ، تبدأ آلية التغذية الراجعة بتنظيم ، مما يعني أن مستوى الهيدروجين يتناقص قدر الإمكان.

إذا كان هذا المرض هو شكل فقدان الملح ، إذنهناك أيضًا نقص في القشرانيات المعدنية ، ثم تُضاف أيضًا المحاليل الملحية وأسيتات الديوكسيكورتيكوستيرون للعلاج. وبالإضافة إلى ذلك ، تحتاج جميع الفتيات أيضا إلى التدخل الجراحي ، الذي يمكن أن يزيل البظر الضخامي.

طريقة العلاج المحافظ

خلقي الغدة الكظرية الخلقي ، والعلاجالتي يمكن حقا التعامل مع هذه الأمراض ، تحتاج إلى البدء في وقت مبكر في مرحلة الطفولة. افعل ذلك على الفور بعد التعرف على المرض.

في معظم الأحيان لغرض العلاج البديل ، والأطباءتقديم المشورة لاستخدام الدواء "بريدنيزولون". لديه كل الخصائص اللازمة لعلاج هذا المرض ، ومع الجرعة الصحيحة لن يكون لها تأثير سلبي على جسم الإنسان.

خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية والحمل

يجب أن تبدأ عملية العلاج نفسهااختبار تشخيصي. في هذه الحالة ، يصف الأطباء هذا الدواء لمدة أسبوع لمدة 15-20 ملغ في اليوم ، أو اثنين إلى أربعة ملليغرام من "ديكساميثازون" ، والتي ينبغي اتخاذها في غضون يومين إلى ثلاثة أيام. إذا أظهر هذا الاختبار نتائج جيدة ، يمكنك البدء في علاج دائم باستخدام Prednisolone. في معظم الأحيان ، الجرعة اليومية حوالي 10-15 ملغ يوميا. ومع ذلك ، فإن كل حالة فردية بشكل مطلق ، لذلك تحتوي المقالة على توصيات عامة فقط. يعتمد ذلك على عمر الطفل ، وكذلك على مستوى الهرمونات في الدم وعلى درجة التحريض.

مع الوقت ، تقل الجرعة تدريجيا. يتم ذلك في 2-2.5 ملغ في الأسبوع. يمكن تحديد الجرعة النهائية بعد شهر أو شهرين فقط من بدء العلاج. وفقا للخبراء ، يجب أن يتم اختيار الجرعة اليومية للأطفال دون سن سنة واحدة فقط بشكل فردي ، مع التركيز في الوقت نفسه على البيانات السريرية أكثر من المعلمات الهرمونية. في الواقع ، لاختيار الجرعة المثلى للطفل أمر صعب للغاية. فمن الضروري إجراء اختبار مستمر من أجل القضاء على خطر الجرعة الزائدة. الحد الأدنى للعلاوة اليومية هو 2.5 ملغ فقط ، في حين أن الحد الأقصى هو 15 ملغ.

يرجى ملاحظة أنك تحتاج إلى تناول هذه الأدويةباستمرار. من الأفضل القيام بذلك في الصباح وبعد الظهر بعد تناول الطعام. إذا كنت بحاجة إلى تغيير الدواء ، يجب أن تأخذ في الاعتبار نشاطه الفسيولوجي.

في بعض الحالات لعلاج هذايستخدم الكورتيزون. ومع ذلك ، فإنه يمكن أن يكون له تأثير أضعف وأقصر الأجل على قمع إنتاج هرمونات قشرة الكظر. هذا الدواء أضعف من بريدنيزولون أكثر من خمس مرات ، لذلك يتطلب جرعة عالية إلى حد ما. عادة ما يتم إعطاء الرضع مثل هذه العقاقير بشكل عضلي في الصباح.

واحدة من جلايكورتيكودس الأكثر فعاليةيعتبر ديكساميثازون. أنها قادرة على قمع إنتاج هرمونات قشرة الكظر عشر مرات أكثر كفاءة من يفعل بريدنيزولون. ولكن يجدر النظر في أنه ليس له أي تأثير تقريبا على استقلاب الملح ، وغالبا ما يعزز جرعة زائدة. القاعدة اليومية لهذه المادة هي عادة 0.25-0.5 ملغ.

جميع الأدوية المذكورة أعلاه سوف توفرعلى الجسم ، تأثير سلبي فقط في حالة اختيار الجرعة الخطأ. هذا يشير إلى أن تناول الدواء في أكثر من الجسم يتطلب تأثير مدمر على ذلك. مع الاستخدام المفرط لأي من هذه الأدوية ، سوف يعاني المريض من احتقان الدم وتقريب الوجه ، وزيادة الشهية ، وأحيانًا توقف النمو والنمو. ومع ذلك ، فإن جميع آثار جرعة زائدة تختفي بسرعة كبيرة إذا تم تخفيض طفيف ، أو الذهاب إلى دواء أضعف.

طريقة العلاج الجراحي

عادة ما يورث الخلل الخلقية لقشرة الغدة الكظرية من النوع المتنحية الجسدية. لا يهم ما شكل هذا المرض.

واحدة من مراحل العلاج المناسب فيالبنات هي جراحة تجميلية. في معظم الأحيان ، يتم إجراء عملية جراحية لتشكيل الشكل الصحيح من الصغيرين الصغيرين ، استئصال البظر وتشريح الجيوب التناسلية البولي التناسلي. إن إجراء مثل هذه العملية إلزامي ، لأنه يساعد على استعادة جميع الوظائف الفسيولوجية الصحيحة لجسم الفتاة ، وله أيضًا أهمية اجتماعية - نفسية. وبالتالي ، لا يشعر الطفل بالنقص ، لذا يمكن إعطاؤه إلى قسم رياض الأطفال أو قسم الرياضة. ومع ذلك ، يرجى ملاحظة أنه يجب إجراء العملية بعد سنة واحدة على الأقل من بدء العلاج بالأدوية الهرمونية.

من المهم جدا دراسة جميع جوانب المرض ، مثل الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية. ICD 10 هو تصنيف دولي للأمراض التي يوجد فيها هذا المرض برمز E.25.0

خلقي الغدة الكظرية الخلقي والحمل

إذا كان المريض لديه شكل ما بعد البلوغهذا المرض ، ثم هناك احتمال كبير لتطوير الجنين ، الإجهاض ، الإجهاض والإجهاض الطبي. في كثير من الأحيان تشكو الحوامل من ضعف حيويتها وفقدانها المطلق للشهية. لم يتم استبعاد توازن المنحل بالكهرباء. عادة ، مع الأسبوع الثامن والعشرين من الحمل ، تتحسن حالة المريض بشكل ملحوظ. احرص على ملاحظة أنه حتى عندما تحمل طفلاً ، يجب ألا تسمح بإنهاء تناول الأدوية الهرمونية. افعل هذا من أجل الحياة.

الأجناس وفترة ما بعدهم كبيرة جداالإجهاد للجسم كله ، ولقشرة الكظرية شاملة. لذلك ، إذا كان المرض "خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية" ، فإن تحليل الحالة الصحية يجب أن يتم تسليمه باستمرار. يجب على المرأة مراقبة مستويات الهرمون.

توقعات للمستقبل

شكل فيروسي من خلل النباح الخلقيةالغدد الكظرية ، وأي شكل آخر يمكن أن يعطي توقعات جيدة فقط بشرط بداية العلاج الصحيح وفي الوقت المناسب. بطبيعة الحال ، من المهم للغاية تحديد تشخيص صحيح تمامًا.

في كثير من الأحيان مع بداية العلاج في الوقت المناسب ، يمكنك ذلكمنع الانتهاكات في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية للأنثى. من المهم جدا اختيار الجرعة الصحيحة. إذا تم ذلك بشكل غير صحيح ، فعندئذ سيتوقف نمو الكائن الحي ، وسيحدث تضخم الشكل لدى النساء.

خلل قشرة الكظرية الخلقي ليس شكلاً غير تقليدي للمرض ، ولكن إذا تجاهلت عملية العلاج ، فإن المرأة تخاطر بأن تصبح بلا أطفال.

ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، حتى النساء ،الذين يعانون من شكل من أشكال فقدان الملح ، من المرجح أن تصبح حاملا. الشيء الرئيسي - لا تقم بتشغيل نفسك ، وتناول الأدوية الموصوفة باستمرار ، وقيادة نمط حياة جيد. ومن ثم لن تخاف من أي مرض. كن بصحة جيدة.

التعليقات (0)
أضف تعليق